Ez a bejegyzés a biológia érettségi vizsgakövetelmények 6. 1. : Molekuláris genetika – Alapfogalmak pontjához nyújt segítséget. A gének: Egy olyan hihetetlenül bonyolult és összetett rendszer, mint a testünk működése, kinézete, a tulajdonságaink – kezdve a szemünk színétől, egészen a hormonok komplex működéséig – lenyűgöző módon egy olyan borzasztó egyszerű dologtól függenek, minthogy egy a sejtmagban található nagy molekula ( DNS) bizonyos szakaszain 4 primitív molekularészlet ( citozin, guanin, adenin és timin) milyen sorrendben követi egymást. A sejtek, az élőlények működését a gének határozzák meg. A gén nem más, mint a DNS-nek nevezett óriásmolekula egy meghatározott szakasza. A DNS-ben négyféle nukleobázis: citozin, guanin, adenin és timin fordul elő. A DNS-től a fehérjéig - BioKemOnline. Az, hogy ezek egymás után hogyan sorakoznak fel a génen, az határozza meg egy bizonyos fehérje szerkezetének kialakulását. A fehérjék pedig az élő szervezetek legfontosabb anyagai, hiszen ezek a vegyületek az élőlények működésének szinte minden területén kulcsfontosságú szerepet játszanak.
– Csontvelőkárosodás ENDOKRIN RENDSZER (belső elválasztású mirigyek rendszere) – Alacsony vércukorszint IMMUNRENDSZER – Visszatérő fertőzések KIVÁLASZTÓRENDSZER – Urináris traktus (vesék, húgycső, húgyhólyag) rendellenességei – ciszták a veséken, – Hydronephrosis: a vesemedence és a vesekelyhek sorvadással kísért tágulata. Ha mindkét oldal érintett, akkor veseelégtelenséghez vezet. NEMI SZERVEK – Hypospadiasis: A húgycső fejlődési-rendellenessége. A húgycső utolsó szakasza nem fejlődik ki, így a húgycső nem a makk végén, hanem valahol hátrébb, a hímvessző alsó felszínén nyílik. – A herék nem szálltak le a herezacskóba IDEGRENDSZER – Agy rendellenességei – Kérges test (a két agyféltekét összekötő idegrostok vastag kötege) hiánya – Csökkent myelinizáció. Különbség normál és abnormális kariotípus között | Normál vs Abnormális Karyotípus - 2022 - Tudomány és természet. – Agyfejlődés visszamaradása. ÉRZÉKSZERVEK – Hallássérülés. IZOMRENDSZER – Hypotónia: kórosan csökkent izomtónus Javasolt rendszeres szűrővizsgálatok: Látásvizsgálat Hallásvizsgálat Vérkép Vizeletvizsgálat Hasi UH Neurológiai kivizsgálás Ortopédiai szűrés Endokrinológiai kivizsgálás (növekedési hormon megfigyelése IGF-1) Kardiológiai ellenőrzés
Az emberi genetika a humán DNS nukleotid szekvenciájára összpontosít, amelyet a Emberi genom projekt (HGP) 2003. április 14-én fejeződött be. Az emberek az emlősrendű főemlősök legfejlettebb tagjai. Az emberek, a gorillák, a csimpánzok, a bonobók és az orangutánok közeli hozzátartozók, akiket nagy majmoknak neveznek. Homo sapiens az emberek tudományos neve. Az emberi genom több mint 3 milliárd bázispárot tartalmaz 46 kromoszómába rendezve: 22 autoszomális és két nemi kromoszóma. A humán genom <2% -a mRNS-be transzkripciót kódoló DNS-t tartalmaz. Körülbelül 20 000 fehérje-kódoló gén található az emberi genomban. 98% -a nem kódoló DNS, amely tartalmazza a tRNS és rRNS, pseudogének, intronok, UTR (mRNS nem transzlált régiói), szabályozó DNS, ismétlődő DNS és mobil elemek génjeit. Bár a csimpánzok az emberek egyik legközelebbi hozzátartozója, a csimpánz genom 24 párosított kromoszómát tartalmaz. A 2. humán kromoszóma a 2A és 2B ősi kromoszóma végeinek fúziója. A fúzió helyén további 150 000 bp-os szekvencia jelenik meg.
Minden faj egyedi sejtszámú kromoszómával rendelkezik. Az embereknek 46 kromoszóma van. Az általános gyümölcslegyeknek 8 kromoszóma van. A macskák 38, a kutyák 78 kromoszómája. Egy sejtben a kromoszómák párokként léteznek. Ezek a kromoszómapárok azonosak. Ezek homológ kromoszómák, amelyeket anyától és apjától örököltek. Tehát egy embernek 23 homológ kromoszóma-párja van: 22 pár autoszóma, míg egy pár nemi kromoszóma. Milyen hasonlóságok vannak az autoszómák és a kromoszómák között?? • Az autoszómák olyan kromoszómák, amelyek meghatározzák az ember általános tulajdonságait. • DNS-ből állnak. • Géneket tartalmaznak. Mi a különbség az autoszómák és a kromoszómák között?? Az autoszómák nem nem-kromoszómák, míg a kromoszómák szálakhoz hasonló szerkezetek, amelyek DNS-ből állnak, és amelyek hordozzák a szervezet genetikai információit. Ezért ez a legfontosabb különbség az autoszómák és a kromoszómák között. Az autoszómák meghatározzák a szervezet általános tulajdonságait, míg a kromoszómák együttesen határozzák meg a szervezet általános tulajdonságait, ideértve a nemet és a nemi hovatartozást.
2) del=törés, hiányzó rész 11=az érintett kromoszóma, itt a 11-es q=a kromoszóma hosszú karja 23. 2=a törés pontos helye Az örökítő állomány rendellenességét bármely kromoszóma illetve gén hibája okozhatja. A kromoszóma-rendellenességeknek számtalan fajtája létezik. Ezek hátterében állhatnak hiányzó vagy számfeletti kromoszómák, néha a kromoszómáknak csak egy kisebb darabja hiányzik, vagy kettőződik meg. A legtöbb kromoszóma-rendellenesség az ivarsejtek képződése során keletkezik. Bizonyos esetekben ezek a rendellenességek örökletesek, azaz valamelyik szülő hordoz egy olyan szerkezeti átrendeződést, ami az ő esetében ugyan sem hiánnyal, sem többlettel nem jár, az utódoknak átörökítve az utódban azonban kromoszóma többletet vagy hiányt idézhet elő. Az egyik kromoszóma-rendellenesség a Jacobsen szindróma, amely dr. Petra Jacobsen dán genetikus után kapta a nevét. Ő írta le először, 1973-ban azt a kórképet, amit a 11-es számú kromoszóma hibája okoz. A kromoszóma hosszú karjának vége, az itt található összes génnel együtt hiányzik.
Kérdezzen az eladótól
Viola Konyhabútor 260cm sonoma tölgy/fényes fehér Részletek: Színe: sonoma tölgy/fényes fehér Mérete: 260 cm széles, a munkafelület vastagsága 28 mm Gázliftes ajtók A munkafelület vastagsága 28mm A rendelés teljesítése: (300 000. -Ft feletti vásárlás esetén az 20% előleg beérkezése után) 10-21 nap. Áru kiadás: Rendelésre 10-21 nap. Áru átvétel: Személyesen: 1171 Budapest Pesti út 474 Házhoz szállítás futárral. Lépjen velünk kapcsolatba bármilyen kérdése van termékeinket és szolgáltatásainkat illetően 8-17 óra között az alábbi telefonszámokon: Telefon: 06(1)445-0127 06(70)384-5539 Amennyiben a fizetési módnál az utalást választja, várja meg az előlegszámlát, melyet e-mailen keresztül küldünk! A termékhez stílusában illő bútorokért nézzen körbe webáruházunkban! ALACARTE - konyhabútor alsószekrény (magasfényű fehér, Sonoma tölgy, 3fiók). Áraink az ÁFÁ-t tartalmazzák és HUF-ban értendők. Konyhabútorok webáruház - Gold Caffé Kft Web: e-mail: Nem szeretne bajlódni az összeszereléssel? Vegye igénybe összeszerelési szolgáltatásunkat! Kollégánk profi az általunk forgalmazott bútorok szerelésében!