Az ultrahangos vizsgálat során már vannak patognomonikus, tipikus tünetek, amelyek a következők: a cisztának a koponya fossa régiójában (nagyméretű ciszterna területe) a cerebelláris féreg aplasia vagy hypoplasia; az agy negyedik kamrája megnagyobbodik. Hosszabb vemhességi időszak alatt ezek a tünetek nyilvánvalóvá és láthatóvá válnak: "a farkas szája"; "nyúl ajka"; a veleszületett veseelégtelenség; syndactyly - az ujjak fúziója a végtagokon. A Dandy Walker szindróma hamarosan megnyilvánula gyermek születése után. Ez különösen igaz a súlyos neurológiai tünetekre, súlyossága változó. Nagyon gyorsan megjelenik a koponyaűri magas vérnyomás és a hydrocephalus jele. A kórbonctani gyermek nagyon nyugtalan, bennea fejlődés mind a fizikai, mind a pszicho-neurológiai szempontból elmarad. Emellett a cerebelláris tünetek kialakulnak - koordinációs zavarok, spasztikus izomállapotok és ataxia. Dandy Walker szindróma. Kezelés és diagnózis Az antenatalis diagnózis "magzat aDandy Walker-szindróma "- előtt apa és az anya hozza egy nagyon komoly dilemma, hogy a döntést -.., hogy megőrizzék a gyümölcs- és szülni egy 100 százalékos valószínűsége, hogy egy beteg gyermek, vagy megszakítani a terhességet általában orvosok azt javasolják, a második lehetőséget.
A betegség tünetei az eset súlyosságától és korától függően változnak. A hydrocephaluson kívül általában jelen vannak a Dandy Walkerrel diagnosztizált lányok és fiúk A következő kapcsolódó tünetek és tünetek: Izomsorvadás Izomtónus megváltoztatása Diszkoordináció és egyensúlyhiány (ataxia) Késleltetés a motorfejlesztésben Kognitív hiányok Intracranialis nyomásnövelés Nystagmus (a szemek ellenőrizhetetlen mozgása) rohamok fejfájás hányásokat Légzési elégtelenség E szindróma okai A Dandy Walker alakváltozása a kisagy és a környező területek fejlődésének következtében alakul ki a terhesség korai szakaszában. Pontosabban, ez a szindróma társult egyes kromoszómák elnyomása, hiánya és megkettőzése. Az ilyen változásokhoz kapcsolódó genetikai komponenseket találták, amelyek valószínűleg az X kromoszómához kapcsolódnak, vagy amelyek az autoszomális recesszív öröklésből állnak. A Dandy Walkernél már gyermekeknek szenvedő nők gyermekeiben bekövetkező ismétlődés kockázata 1-5% között van. Ezek a genetikai tényezők többszörösek és kölcsönhatásba léphetnek egymással, valamint a hátsó agyi fossa különböző változásait eredményezhetik.
Emellett kifejezetten funkcionális neurológiai állapot áll fenn.
Ennek az állapotnak a Dandy-Walker-szindrómához való viszonya azonban még további kutatásokat igényel. A Dandy-Walker-szindróma legtöbb esete véletlenszerű. Ez azt jelenti, hogy a betegség olyan gyermekeknél jelentkezhet, akiknek a családjában nincs genetikai betegség. Azonban igaz, hogy a genetikai rendellenességekben szenvedő családok szüleinek nagyobb a kockázata, hogy Dandy-Walker-szindrómában szenvedő gyermekeket szülnek. Ennek oka, hogy a rendellenes gének öröklődhetnek. Dandy-Walker-szindróma diagnosztizálása és kezelése A Dandy-Walker-szindróma diagnosztizálását fizikális vizsgálat és támogató vizsgálatok révén végzik ultrahang és MRI formájában. Ezenkívül genetikai tesztekre is szükség van a Dandy-Walker-szindrómát okozó gén vagy kromoszóma-rendellenesség megerősítéséhez. A Dandy-Walker-szindróma kezelése az érintett szervtől függ. Az alábbiakban bemutatunk néhány kezeléstípust: Műtét, az agy eltömődésének és a felesleges folyadék leküzdésére, ha a betegnek hydrocephalusza van.