Borító-és ajánlóképek: Getty Images Hungary
Ebben az esetben javasolt további szűrőteszt (pl. PrenaTest®) elvégzése. Amennyiben minden köztes kockázatú terhességnél elvégezzük az ún. NIPT-t, a leghatékonyabb szűrőtesztet, ami az anyai vérben található szabad magzati DNS-t vizsgálja (PrenaTest®), a Down-kór szűrés hatékonysága 97-98%-ra emelkedik. A negatív szűrővizsgálati eredmény nem zárja ki az adott rendellenesség jelenlétét, annak alacsony előfordulási valószínűségére utal. Mindenki szokott manapság kombinált tesztet csináltatni? Vagy ezt kinek.... Pozitív eredmény A szűrővizsgálat eredménye akkor pozitív, ha a kockázat magas a Down-kór előfordulására, az anyai életkor, az anyai vérben vizsgált két jelző és az ultrahangvizsgálattal mért magzati tarkóredő-vastagságának értékelésével. Amennyiben az 1:250 vagy a feletti kockázatú terhességeket minősítjük pozitívnak, a Kombinált-teszt átlagosan 95%-os találattal, 2-3%-os pozitivitási arány mellett szűri ki a Down-kórral érintett terhességeket. De van választás. Ahogy a film elején Renton monológjából is megtudjuk. A film egyik leghíresebb mondatával zárnám ismertetőmet.
Az első trimeszterben a PAPP-A szintje és a tarkóredő vastagsága növekszik, a free β-hCG érték csökken. A Kombinált-teszt a Down-kór kiszűrésének a várandósság első trimeszterében végezhető módszere, mely a várandósság 11. hetétől a 14. hetéig (magzati ülőmagasság (CRL) 45-80 mm tartományban) végezhető, - optimálisan a 12. héten. Kombinált teszt ára 2020 pro. Az ultrahangvizsgálat során mérhető paraméterek, illetve az anyai vérben mérhető biokémiai jelző (marker) értékeit, valamint egyéb paramétereket is figyelembe véve (anyai életkor), átlagosan 95%-os biztonsággal szűrhetjük ki a Down-kórral érintett magzatokat. A Kombinált-tesztnél az anyai vérben, a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG) vizsgáljuk, amelyeket a méhlepény termel. A vizsgálat, a biokémiai jelzők mellett, ultrahang markereket is használ, mint például a tarkóredő-vastagság (NT), az orrcsont megléte vagy hiánya, áramlás viszonyok. Minden egyes markerrel külön-külön módosítjuk a kiinduló életkori kockázatot, így kapjuk meg a módosított, adott terhességre jellemző kockázati értékeket.