3 marczy 2015. 17:35 Az igazság mindig valahol középen van: a magyar orvosi szaknyelvet sem kell megerőszakolni, de a direkt sértő formák is kerülendők. A "Down-kóros" jelző eredetileg ugyanúgy a 21-es triszómiából fakadó állapotot jelölte, viszont hozzátapadt egy "primitív intellektusú, egyszersmind ellenszenves, akadékoskodó" mellékjelentés. Nyelv és Tudomány- Főoldal - Down-kór vagy Down-szindróma?. Írásban viszont, az eredeti jelentést tükröző szaknyelvi kontextusban használva talán kevésbé sértő. A megváltozott jelentésnél ugyanakkor az írásmód idomult a kiejtéshez: "dankóros". Egy-egy szaknyelvi terminus "lecsúszása" inkább a társadalmi közgondolkodást minősíti és nem feltétlenül azt a szakembert, aki, teszem azt, idősebb, és a szaknyelvben még a régi kifejezést használja, mert még azt tanulta meg. Az "autista" szót én nem ismerem a betegségtől eltérő értelemben, míg van a diagnózissal nem feltétlenül összefüggő szó: az "autisztikus". Ez enyhébb, az autizmus bizonyos vonásait tükröző tüneteket takar, de ez is inkább szaknyelvi terminus. Sokkal nagyobb gond, hogy az orvosok stb.
5., n o 3., 2010, P. 178-85. ( PMID 21977150, PMCID PMC3177545) szerkesztés ↑ (in) K. Patau, DW Smith, E. Therman, SL Inhorn HP Wagner: "Több veleszületett rendellenesség okozta extra autoszóma. " A Lancet, 1960, I: 790. ↑ (a) Savva GM, Walker K, Morris JK, " Az anyai kor-specifikus élő születéskori prevalenciája triszómia 13 és triszómia 18 képest 21 (Down-szindróma) ", Prenat Diagn, vol. 30, n o 1, 2010, P. 57-64. Kategória:Down-szindróma – Wikipédia. ( PMID 19911411, DOI 10. 1002 / pd. 2403) szerkesztés ↑ (en) Herman és mtsai. "A Down-szindróma kockázatának becslése mellett az első trimeszter ultrahangos szűrése során" Ultrahang Obstet Gynecol. 2002; 20: 468-475. PMID 12423484 Absztrakt, teljes szöveg Lásd is Más Wikimedia projekteken: Trisomy 13, a Wikimedia Commons oldalon Külső linkek Humpath képek # 5235 Összefoglaló lap a Down-szindrómáról az Orphanet-en
A pontos orvosi elnevezés tehát a Down-szindróma (nemzetközi, angol elnevezéssel Down syndrome; rövidítve sokszor DS). Ez egy kromoszómabetegség: az ember 23 kromoszómapárjából a 21. triszómiáját (azaz megháromszorozódását) jelenti. Ennek különböző típusai lehetségesek: a triszómia érintheti az összes sejtet, de előfordulhat mozaikosan is (azaz a testnek nem minden sejtjében triplázódik a 21. kromoszóma); és előfordul az is, hogy a fölösleges 21. kromoszóma más kromoszómához kötődik (ezt transzlokációnak hívják). A Down-szindróma tehát több különböző súlyosságú állapot összefoglaló elnevezése. Nevét John Langdon Down -ról (1828–1896) kapta; ő írta le először a viszonylag gyakran előforduló genetikai betegséget. Down szindróma wikipédia wikipedia english. A magyar nyelvű szakmai és ismeretterjesztő oldalak többnyire a Down-szindróma kifejezést használják, így a Wikipédia, a WebBeteg, a Down Alapítvány és a Down Egyesület is. A HázPatika azonban címben következetesen Down-kór -t használ, míg a betegség leírásában alkalmazza a Down-szindróma kifejezést is.
Megkülönböztető diagnózis A szülők lehető legpontosabb genetikai tanácsadásához elengedhetetlen a pontos diagnózis felállítása. Ezt a kromoszómabetegséget meg kell különböztetni a következő genetikai rendellenességektől: Cohen-Gorlin szindróma Meckel-Gruber szindróma Smith-Lemli-Opitz szindróma Halálozás A 13-as triszómiával rendelkező magzatok 80-90% -a méhen hal meg. A lejárt gyermekek fele születésétől számított három hónapon belül meghal [ref. szükséges]. Genetikai tanácsadás A 13. triszómiát mutató kariotípus. Down szindróma wikipedia article. Mivel a megismétlődés kockázata nagyon magas, célszerű a következő terhességben kariotípust végezni a következő terhességben a terhesség 12. hetétől, ez a minta egy BVC (chorionus villus biopszia). Csak a 13-as triszómia kockázata nő, az egyéb kromoszóma-rendellenességek kockázata változatlan marad. Megjegyzések és hivatkozások ↑ a és b (en) Plaiasu V, Ochiana D, Motei G, Anca I, Georgescu A, " A citogenetika klinikai jelentősége a gyermekgyógyászati gyakorlatban. Patau- szindróma posztnatális megállapításai - 5 eset áttekintése ", Maedica (Buchar), vol.
Ugye járhat majd iskolába? – kérdezik gyakran a Down-szindrómás kisbabák szülei. A korai fejlesztésnek hála ma már gyakran igen a válaszunk! Ahhoz, hogy felnőttként a Down-szindrómás gyerekeknek is esélyük legyen az önálló és boldog életre, minél előbb el kell kezdeni fejlesztésüket. A Down Alapítvány Korai Fejlesztőjében ingyenesen segítünk évente 150 kisgyermeknek és szüleiknek. Egyéni és csoportos mozgásfejlesztéssel, tanácsadással támogatják gyógytornászaink a családokat. Adója 1%-ának felajánlásával Ön is támogathatja ezt a munkát! Ehhez csak a bevalláshoz mellékelt nyilatkozatot kell kitöltenie adószámunkkal. Down szindróma - frwiki.wiki. A hozzánk járó gyermekek később nagy eséllyel integrált óvodába, iskolába járhatnak, megtanulhatnak írni és olvasni, számolni, elsajátíthatnak egy szakmát: szinte teljesen önálló életet élhetnek. Ahhoz, hogy a Down Alapítvány Korai Fejlesztője továbbra is hetente 150 gyermeket fogadhasson, az Ön segítségét kérjük! Kérjük, ajánlja fel adója 1%-át a Down-szindrómás babáknak az önálló és boldog élet megteremtéséhez!
Társult problémák A Down-kór nem csupán önmagában jelent problémát, hanem azért is, mert nagyon gyakran társulnak hozzá más alapbetegségek. Mivel egyre növekszik a Down-kórosok várható élettartama, egyre több csatlakozó bajra derül fény. A betegek százalékát érinti egy súlyos szívfejlődési rendellenesség, ami viszont ma már gyógyítható, megoperálható. A kórhoz nagyon gyakran társul valamilyen emésztési probléma. A pajzsmirigy-rendellenesség is jellemző. Hogyan alakul ki a Down-szindróma? Az érintetteknek gyengébb az immunrendszerüks közöttük sokkal gyakoribb a leukémia. Összeegyeztethető Ahogyan az orvosi szaknyelv fogalmaz: a Down-kór az élettel összeegyeztethető betegség. A Down-kóros gyerekek aranyosak, és nagyon sok szeretetet tudnak adni. Miközben nehezebb — gazdagabb is velük az élet. Ma már a társadalom is jóval elfogadóbb a Down-kórosokkal, mint korábban. Magyarországon még ritkán ugyan, Nyugat-Európában és az Amerikai Egyesült Államokban gyakrabban előfordul, hogy egy szülőpár a terhesség alatt felismert Down-kór esetében is megtartja a magzatot.