Betegség leírása Betegség megnevezésének szinonímái: Szfingomielináz-hiány Niemann-Pick disease Niemann-Pick-szindróma Sphingomyelinase hiány Sphingomyelin lipidosis Sphingomyelinase deficiency BNO: E7520 Alapadatok: Férfi: 6 hónapos kortól 10 éves korig Nő: 6 hónapos kortól 10 éves korig Betegség leírása: Öröklött lipidraktározási betegség, mely során lizoszomális enzimaktivitás-hiány vagy csökkent aktivitás következtében szfingomielin halmozódik fel a májban, lépben, csontvelőben és a központi idegrendszerben. Lizoszomális tárolási betegség. Betegség lefolyása: A lizoszómák (membránnal határolt sejtalkotók) számos emésztőenzimet tartalmaznak, amelyek különböző szubsztrátok (pl. szfingolipidek, mukopoliszacharidok) vízoldékony végtermékké történő lebontásában vesznek részt. Niemann pick betegség 1. Egy lizoszomális enzim öröklött hiánya esetén a szubsztrát lebontása csak részleges, mely oldhatatlan közti termékek felszaporodásához vezet a lizoszómákban. A szubsztrátok szerkezete és a felszaporodó metabolitok alapján a nagyszámú lizoszomális betegségeket több csoportba lehet osztani: glikogenózisok, szfingolipidózisok, mukopoliszacharidózisok, glikoproteinózisok.
Fontos, hogy ma már van úgynevezett prenatalis vizsgálatra lehetőség, ami azt jelenti, hogy már magzati korban ki tudják mutatni, ha az a betegségben szenved. Ma még specifikus kezelés nem ismert. A jövőt a génterápia jelenti, ebben van a nagy remény. Az A csoportban főleg tüneti kezelést alkalmaznak. A B típusú betegekben a csontvelő-transzplantációval kapcsolatban bíztató eredményekről számol be a szakirodalom, illetve a génterápia és az enzimpótló kezelés irányában is végeznek kutatásokat. A C és D típusra nincs specifikus kezelés. Itt az egészséges, alacsony koleszterin tartalmú diétát javasolják, a koleszterinszint csökkentő gyógyszereket illetve tüneti kezelést alkalmaznak. A betegség szövődménye szellemi elbutulás, vakság, pszichés fejlődés elvesztése, nagyothallás. A halál oka gyakran fertőzés vagy az idegrendszer egyre súlyosbodó működészavara. C-típusú Niemann-Pick betegség (NP-C) - Tünetek és kezelés. Forrás: WEBBeteg Orvos szerzőnk: Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos
A betegség egyetlen formája, amelynek látszólag van olyan gyógyszere, amely lelassíthatja a fejlődését, a C típusú, mivel a tanulmányok azt mutatják, hogy a Zavesca néven forgalmazott miglustat anyag blokkolja az agyban a zsíros plakkok képződését.
Teyadi Kesu 250GB USB3. 0 külső HDD ezüst Cikkszám: ID. 67535 250 GB USB 3. HASZNÁLT MEREVLEMEZ. 0 • Külső HDD 2, 5" • Ezüst | Fém burkolat Gyártó: Teyadi Gyártói cikkszám: KESU-K201250S Elérhetőség: Szállítható 0 / 0 értékelésből Értékelje elsőként! Köszönjük értékelését! Üzletünkben átvehető: 1-2 napon belül Ingyenes Kiszállítással: 2-3 napon belül 1 600 Ft Teyadi Kesu 250GB USB3. 0 külső HDD ezüst Gyári azonosító: KESU-K201250S 250 GB USB 3. 0 • Külső HDD 2, 5" • Ezüst | Fém burkolat Jellemzők Felhasználási terület: Adatbank Átviteli sebesség: 5. 0 Gbit/s File system: NTFS (MS Windows rendszeren)
Főoldal Számítástechnika, Gamer Perifériák Office kiegészítők Külső HDD/SSD Külső merevlemez Philips FM25SS030P/00 250 GB Hordozható SSD Philips FM25SS030P/00 250 GB Hordozható SSD Alapadatok Egyéb jellemzők max, olvasási sebesség 540MB/s Súly 25 g Kapacitás 250 GB A Philips FM25SS030P/00 külső SSD ötször nagyobb adatátviteli sebességre képes, mint egy hagyományos merevlemez. A 250 GB -os tárhelyen nagyméretű fájlok is kényelmesen elférnek. A meghajtót egy USB kábel segítségével csatlakoztathatjuk USB 2. 0, USB 3. 1 és USB 3. Vásárlás: LG KHDD-250GB Külső merevlemez árak összehasonlítása, KHDD 250 GB boltok. 2 szabványokat támogató eszközökhöz. Kompakt, modern kialakítása lehetővé teszi, hogy bárhová magával vihesse. Kompatibilitás: Windows XP és újabb, Mac OS 9. 0 és újabb, Linux 2. 4. 0 és újabb, Android 5. 0 és újabb Csatlakozó: Ultra Speed USB-C Maximum olvasási sebesség: 540 MB/s Termék méretek: (Ma x Sz x Mé) 2, 95 x 10, 0 x 0, 9 cm Mondd el a véleményed erről a termékről!