Mindeközben az állami ellátásban a NIPT-teszt sem minősül diaganosztikai értékű vizsgálatnak, el sem végzik. Ha az anyuka magánúton elvégezteti, és ennek hatására úgy dönt, megszakíttatná a terhességet, nem veszik figyelembe. És megszületik egy nem Down-szindrómás, de egyéb más betegséggel küzdő gyerek. Így van. Prenatális citogenetikai diagnosztika / Magzati kromoszóma vizsgálatok. Előfordul, hogy mondjuk a kombinált teszten látszik valami furcsaság, és azt a furcsaságot megpróbálják egy invazív vizsgálattal megerősíteni. De mivel az amniocentézisnél csak a kromoszómaeltéréseket figyelik, az anyuka kaphat egy olyan eredményt, hogy a magzattal minden rendben van. Ám ha a babának olyan betegsége van, ami ezzel a mostani tudásunkhoz képest triviális teszttel nem kimutatható, például a DiGeorge-szindróma, a Williams-szindróma, a macskanyávogás-betegség, azaz Cri du chat szindróma, akkor az csak a születés után derül ki. A szülőknek nincs lehetőségük, idejük felkészülni sem lélekben, sem más szempontokból. Pedig tőlünk nyugatabbra az amniocentézis során levett mintát alaposabban, mélyrehatóbban elemzik, a teljes kromoszómaállomány digitalizált vizsgálatával (microarrayCGH), és erre itthon is meglenne minden lehetőség.
Előnye, hogy a magzatvízben magzati eredetű, a magzattal genetikailag azonos sejtek találhatók, így alkalmas a magzat számbeli és nagyobb szerkezetbeli eltéréseinek vizsgálatára. A módszer hátránya, hogy a sejteket minimum 1–2 hétig tenyészteni kell attól függően, hogy mennyi sejtet nyertünk ki a levett magzatvízzel, így eredményt gyakran csak 3 hét elteltével tudunk szolgáltatni. A chorion- és magzatvízvételi beavatkozások 5–10 percig tartanak, minimális fájdalommal járnak. A mintavétel kapcsán ritkán előfordulhatnak nem várt szövődmények (pl. vérzés, görcsök, magzatvízcsorgás). A nemzetközi és a saját eredményeink alapján is a beavatkozásból adódó vetélési kockázat az esetek kb. Magzati genetikai vizsgálatok - A TRISOMY-teszt. 0, 2-0, 3%-a, azaz 300–500 beavatkozás kapcsán kb. egy esetben fordulhat elő a magzat elvesztése. Vércsoport-meghatározásról szóló leletét minden várandósnak be kell mutatnia! A mintavétel előtt a kismamáknak beleegyező nyilatkozatot kell tenni, amelynek részleteit a genetikai tanácsadás során ismertetjük. Időpont egyeztetés érdekében munkanapokon 8:00–14:00 óra közötti időszakban a (+36 1)475-2719 telefonszámot hívhatja.
A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható. Nyitva tartás: Nőgyógyászat - Terhesgondozás - 5D: Hétfő: 9. 00. - 12. 00., 16. - 19. Kedd: 16. Intim lézeres kezelések: Csütörtök 16. - 18. 00.
Dr. Ács Nándor 37 év felett (nem szült nõknél) csak terheseknél végeznek genetikai vizsgálatot vagy azt már elõre is el lehet végeztetni és terhesség alatt csak ellenõrizni kell? A genetikai vizsgálat magába foglalja-e, hogy a magzat milyen%-ban örökli a rákos megbetegedésekre való hajlamot is? Az életkor miatti genetikai vizsgálatnál lényegében a magzat génjeit nézik meg, hogy van-e kimutatható örökletes ártalom (elsõsorban pl. a Down kór). Nem terhes állapotban nincs mit vizsgálni, mert nincsenek magzati sejtek és a férfi-nõ páros testi sejtjeibõl biztonságosan nem kimondható, hogy a magzat is egészséges lesz, hiszen az ivarsejtek osztódása majd fogamzáskori egyesülése során is létrejöhet eltérés. A rákos betegségekre való hajlam nem megfogható, számszerûen nem kimutatható dolog, mivel nem egy de milliónyi, ma még csak részben ismert tényezõ kölcsönhatása indítja el a daganatos folyamatot. Ezekről a genetikai vizsgálatokról nem beszél a legtöbb nőgyógyász – pedig nem árt ismerni őket - Dívány. Bizonyos daganattípusok iránti fokozott kockázat persze vérvétellel kimutatható, de ezt viszont nem a magzatban, hanem az anyában nézik.
Hát ezért dönthetnek ebben a kérdésben csak Önök. 2004. 02. 01 Jelenleg második gyermekemmel 19 hetes terhes vagyok. A 12. héten esedékes ultrahang vizsgálaton NT eredményem 2, 8 mm lett. Orvosom javasolta a genetikai vizsgálatot. A SOTE genetikán végzett ultrahang vizsgálat során nem találtak rendellenességet. A genetikus ennek ellenére javasolta az AFP-vizsgálat eredményének ismeretében az újbóli vizsgálatot. Az AFP eredménye 0, 9 MoM lett. Az újbóli genetikai ultrahang vizsgálaton (18. hét) a szonográfus ismét nem talált rendellenességet. A genetikus ennek ellenére magzatvíz vételt javasolt mivel 4%!!! kockázata van jelenleg annak, hogy esetleg "beteg" gyermekem születik. (Megjegyzem 96%-ban valószínû, hogy egészséges lesz! ) Mivel elutasítottam a magzatvíz vételt a genetikus echocardiographiát és TORCH vérvételt javasolt. Kérdésem, a fenti két vizsgálat mit takar? Kezdjük az elején: a nyaki redõ értéke valóban olyan tartományba esik, amikor bizonyos fejlõdési rendellenesség kockázata a tapasztalat szerint magasabb.
Szerző: Kiss Virág 2019. február 27. | Frissítve: 2020. február 28. Lektor: Bárányné Krisán Ágnes Olga Forrás: Mindannyian azt szeretnénk, hogy kisbabánk egészségesen jöjjön a világra, ezért fontos, hogy felelősségteljes döntéseket hozzunk már várandósságunk során. A várandósság alatt különböző szűrő- és diagnosztikai eljárásokat alkalmaznak, hogy az esetleges genetikai eltérések valószínűségét megállapítsák. Egy állapotos nő számára azonban sokszor komoly dilemma, hogy mikor és milyen teszteket végeztessen el, és milyen szempontokat mérlegeljen döntésekor. Magzati genetikai vizsgálatok - A TRISOMY-teszt Jelenleg a legmodernebb és legmegbízhatóbb szűrővizsgálatok a hazánkban is elérhető, új generációs, anyai vérvizsgálaton alapuló tesztek (NIPT tesztek: Non Invazív Prenatális teszt). Ezek a tesztek a méhlepényből származó DNS-t elemzik, hogy ennek segítségével határozhassák meg a magzati kockázatot számos genetikai rendellenességre. A NIPT tesztek előnyei Az ún. invazív beavatkozásokkal ellentétben (chorionboholy-mintavétel, amniocentézis), ahol is egy vékony tűt vezetnek a kismama hasfalán át a méhbe illetve a méhlepénybe a mintavétel céljából, a NIPT tesztek mindössze egy anyai vérvételből állnak, és nem járnak vetélési kockázattal.