A mutáció lényege, hogy a véralvadási rendszer V. faktorában, az 506. aminosavban van egy csere, amelynek következtében az V. faktor működése tökéletlen, és a vér alvadékonysága fokozottabb. Megkülönböztetnek hetero- és homozigóta mutációt: az első esetben a mutáció csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán található, az utóbbi esetben viszont az illető mindkettő szülőtől örökölte az elváltozást. A statisztikák szerint Európában minden 20-25. ember heterozigóta Leiden-mutáció hordozója, és minden századik homozigótáé. Leiden-mutáció (trombóziskockázat) vizsgálata | Vanderlich Egészségcentrum, Veszprém. A heterozigóta forma 4-8-szorosára fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát, a homozigóta forma viszont körülbelül 80-szorosra. Ez azt jelenti, hogy míg az átlagnépesség körében ezer emberből egy kap trombózist, ha valaki heterozigóta hordozója a mutációnak, a kockázata 4-8 ezrelék, homozigóta esetben pedig 8 százalék. Ez nem tűnik soknak, ám a trombózis esetében különösen igaz a "sok kicsi sokra megy": a különböző faktorok összeadódva már komoly kockázatot eredményezhetnek.
Genetikai vizsgálattal a fenti diagnózist kaptam. (Édesanyám homozigóta. ) A kérdésem, hogy "megúszhatom-e " trombózis nélkül, vagy bármikor embóliát kaphatok? Két problémamentes szülésem volt, nem szedtem semmit (mivel tudomásom sem volt a trombózis hajlamomról). Édesanyámnál is most (60 éves korára) derült fény a diagnózis által sok - sok előző problémára (pl. én emiatt születtem koraszülöttként). Nagymamám, akitől édesanyám örökölte egy részről a hibás gént mégcsak nem is sejtette, hogy hordozó. Mai napig nincs és nem is volt trombózisa (3 gyerek édesanyja). Anyukámék pedig mindhárman mélyvénás trombózison estek át (Syncumart kell szednie élete végéig). Leiden Mutáció Heterozigóta, Leiden Mutáció - Házipatika Fórum - Oldal 11. Szóval azt szeretném tudni milyen esélyeim vannak? Olvastam az Aspirin protectrőedhetem-e orvosi előírás nélkül? (Fokhagyma kapszulát és omega 3-at szedek, ezekről tudom, hogy hatásosak!? ) Aztán az is nagy kérdőjelként tátong bennem, bár még messze a nyár, hogy akkor a napozásokat is el kell felejtsem, ill. a repülő utakat? Egyáltalán hogyan alakítsam az életmódomat, hogy helyesen éljek?
Figyelt kérdés tl/tr 20L -Rossz első élmény magán nyőgyógyásznál -Hormonmentes (Pharmatex) nem vált be -Szeretnék mást is kipróbálni - Budapesti nőgyógyász aki leiden-nel bátrabban foglalkozik Lassan egy éve tavasszal voltam életemben először nőgyógyásznál azzal az indokkal hogy megvizsgáljon és fogamzásgátlót írjon fel/ ajáljon. Magán ellátásba mentem és nagyon csalódottan jöttem el: amint kiderült hogy leidenes vagyok annyit mondtak email-en hogy így nem írnak fel semmilyen hormonos fogamzásgátlót, két nap csörgetés után tudtam őket elérni és annyi mondtak hogy spirált se mert lecsökkenti a gyermeknemzés esélyét (miután már nincs benn). Pharmatexet ajánlott vagy gumit ezután semmi további magyarázott nélkül rövidre fogta és letette. Pharmatexet használtuk havi kétszer-háromszor 6 hónapon kersztül amikor a legkisebb volt az esély a teherbeesésre és nagyon rossz mellékhatások jöttek elő a második hónap után. Aki leiden heterozigóta annak kötelező terhesség alatt vérhígítóznia magát? És.... Emelett gumit használtunk minden más alkalommal. Hamar rájöttem hogy heti 6-8 alkalomhoz a Pharmatex nem lesz az én választásom.
Ilyen esetekben a közvetlen hozzátartozóknál is indokolt megvizsgálni a mutációt, kiszűrni a trombózis-hajlamot, ezzel lehetővé tenni a megelőzést. Genetikai eltérés esetén kezelendő Mivel a Leiden mutáció homozigóta formája jelentősen növeli a trombózis, ennek következtében a legtöbbször halálos tüdőembólia, kialakulásának veszélyét, így ha valaki homozigóta, mindenképpen folyamatos és állandó profilaxisban kell részesülni. Ez praktikusan véralvadásgátló gyógyszer élethosszig tartó szedését, a trombózist megelőző életmód követését jelenti. Heterozigóta formában ilyen fokozott odafigyelés akkor indokolt, ha egyéb rizikó is jelen van – túlsúly, várandósság, daganat, colitis ulcerosa, stb. Terhesség esetén például mindenképpen heaprin injekció profilaxist kell adni végig a terhesség alatt akár homo-, akár heterozigóta a kismama. Nálunk gyakori, míg a baszkoknál, japánoknál elő sem fordul A molekuláris biológusok az utóbbi években jöttek rá arra, hogy ez a mutáció az V faktorban kb. 15. 000 éve keletkezett a Tigris és az Eufrátesz folyók között.
Szülésznő(hallgató) szívesen válaszol
Nőknél miért fontosabb, hogy kiderüljön ez a genetikai probléma? Mert befolyásolja a terhességet, sőt ha valaki fogamzásgátló tablettát szed, és csupán heterozigóta formában van jelen nála a mutáció, a trombózisra való esély 8szoros kockázata 40szeresre nő, ami nem kicsi szám, főként ha hozzávesszük, hogy ezt a számot növeli az elhízás, dohányzás, mozgásszegény életmód. Homozigótákról ne is beszéljünk, náluk az amúgy is nagy kockázat, nagyon magassá válik. A terhesség ugyanígy sokszorozza a trombózis kockázatát, heterozigótáknál kisebb, míg homozigótáknál nagyobb mértékben. Sok nőnél úgy derül ki, hogy véralvadási probléma áll fent, hogy többedik vetélés után genetikai vizsgálatra küldik. Bizony, sajnos a Leiden mutáció korai vetélést okozhat, vagy ha ez nem következik be, akkor a várandósság alatt a babára és az anyára is nagy veszély leselkedik. Ez a probléma nagyon egyszerűen kivédhető, véralvadásgátló napi szintű adásával. A genetikai vizsgálat egyébként magán úton is kérhető, és ha egyszer meg van az eredmény, többet nem kell ismételni, nem fog változni az eredmény, ez a betegség egyenlőre gyógyíthatatlan, viszont kezelhető.