Szabi&családja no meg egy Phelan McDermid szindróm Milyen az élet egy spéci gyerekkel? Sose gondoltam, hogy bármi közöm lesz hozzá.. A szokásos sajnálás blablabla miatt igyekeztem távol is maradni tőle. Sikerült is, amíg meg nem született kisfiam, Szabi. Ő borított mindent... A blog a spéci életünkről szól spéci Szabinkról és mindenféléről, ami vele kapcsolatos.
ASD-ek között kevesebb, mint 1%-ban fordul elő. Cornelia de Lange-szindróma Heterogén eredetű betegség, melyben a cohesin fehérje komplex kódolási zavarát okozza az 5p13. 2 lókuszon levő NIBPL gén mutációja, valamint az X-hez kötött forma hátterében álló SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 gén mutációja. Cohesin fehérje komplex mind a mitosisos, mind a meiosisos sejtosztódásban szabályozza a sziszter kromatidok szétválását. Ritka koromoszóma anomáliák Autizmus spektrum betegségek mintegy 5%-ának hátterében kromoszóma átrendeződések mutathatók ki, leggyakoribbak a 2q, 7q, 15q, 22q és X kromoszómán. Bátorító eszköz a Phelan -McDermid -rendellenesség, valamint az autizmus tartomány problémáinak transzlációs tanulmányozásához - Detonic. Di George-szindróma Autoszomális domináns öröklődésű rendellenesség a 22q11. 2-, [22q11. 2DS (deléciós)]-szindróma. (Lásd előbb! ) A központi idegrendszer zavarai megnyilvánulnak beszéd, intellektus, tanulás terén észlelt elmaradásban, figyelemzavarban, szorongásban, társadalmi kapcsolatok kiépítési nehézségeiben, autizmus spektrum zavarban, skizofréniában. A szellemi képességek és tanulás szempontjából e szindrómában további fontos rendellenességek: ajak- és szájpad-hasadékok, velopharyngealis beidegzési zavarok, vezetéses vagy percepciós hallásvesztések.
Egy-négy éves korban fokozatosan elvesznek már kialakult hasznos és célorientált kézmozdulatok, a célzatos kézmozgásokat felváltják apraxiára, ataxiára jellemző mozgások, amikre jellemzők a középvonalban mutatkozó mozdulatok: kézcsavarás, kézmosás, tapsolás, ütögetés, kéz vagy ujjak szájba vétele. Következmény: a gyerek képtelenné válik kézi manipulációkra. Ez alatt a kommunikáció zavara fokozódik és ennek függvényében a szociális visszahúzódás is. További súlyos tünet az expresszív és a receptív nyelvfejlődés zavara. Ahogy elveszítik a kézzel mutatást és a szóbeli közlést, ránézéssel képesek közölni szándékukat és kifejezni valami iránti érdeklődésüket. A járás és az állás tovább romlik, a betegek tolókocsiba kerülnek. E betegek magatartási fenotípusát jellemzi a kommunikációs deficit és sztereotip magatartás. Az 5. Megkésett mozgásfejlődés - Tudástár. és a 48. hónap között a fej növekedése lassul az encephalopathia miatt. Smith-Lemli-Opitz-szindróma (Lásd fentebb! ) Koleszterin bioszintézis anomálimiája mikrocephaliaval, agyi struktúrák fejlődési rendellenességével, mentális zavarral egyéb anomáliák kíséretében.
A PMS eseteinek körülbelül 20 százalékában a törlés a kromoszóma transzlokációnak nevezett folyamat miatt következik be, amelyben a kromoszómákból egy vagy több kar leválik és helyet cserél. A PMS kialakulásának másik módja a SHANK3 gén mutációja. A törléshez hasonlóan a mutációk is általában új események, és nem egy szülő örökölt változata. Diagnózis Az orvos gyaníthatja a PMS diagnózisát olyan tünetek alapján, mint az újszülöttek alacsony izomtónusa, a beszéd késése és az értelmi fogyatékosság. Azonban az egyén több teszten is áteshet a végleges diagnózis felállítása előtt. Kezdetben az egészségügyi szakember részletes előzményeket készít, fizikai vizsgálatot végez és olyan vizsgálatokat rendelhet el, mint a mágneses rezonancia képalkotás (MRI). A genetikai teszt a diagnosztikai folyamat szerves része is lesz. A leggyakoribb genetikai teszt egy vérvétel, amelyet kromoszómális mikrorajnak hívnak. Phelan mcdermid szindróma st. Ez a fajta teszt segít kideríteni, hogy a 22. kromoszóma egy szegmensét törölték-e vagy sem.
Ennek a folyamatnak a módja nincs megalapozott magyarázattal, és nem is örökletes. Phelan-McDermid főbb jellemzői A SHANK3 gén hiányában a legtöbb gyermeknél hipotónia alakul ki, alacsony izomtónus, majd késés a neurodevelopment területén, sokakat nyelven érint. Közülük sokan autizmussal küzdenek. Fejlődése minden szakaszban késéssel fejlődik és mint mondtuk, van egy beszéd hiánya vagy késése végrehajtásában. Phelan mcdermid szindróma jelentése. Az intelligenciád is későn fog fejlődni. Fizikai jellemzőik szerint jellemzőek lehetnek erre a betegségre, egyesek változásokon mennek keresztül és viszonylag eltérőek lesznek, mások észrevétlenek maradhatnak: A testrészek fejlődése során több mint 75% -uk rendellenes vagy felgyorsult növekedéssel rendelkezik Példa erre a nagy és húsos kezek, a különböző növekedésű körmök, lehetnek kicsiek és vékonyak, és az életkor előrehaladtával vastagodnak, szélüket befelé növekszik. Hosszú szempillák és vastag szemöldök, Az esetek 50% -ában képesek bemutatni a hosszúkás és keskeny fej formáját, nagy és kiemelkedő füllel, duzzadt és lelógó szemhéjjal, beesett szemekkel, a középfelület ellapulása, hagymás orr vagy széles orrhíd, éles áll, szakrális mélyedés.
Szindrómás ASD-k között több a monogénes, oligogénes forma, mint a nem szindrómásak között. Ezek felismerése, igazolása családtervezési szempontokból nem kerülhető meg. Genetikailag három csoportoba sorolják a szindrómás ASD-ket. Nevezetesen monogénes kórképeket, ritka koromoszóma anomáliákat és ritka CNV-okat különböztetnek meg. Monogénes kórképek az ASD-ben mintegy 5%-ot tesznek ki. Fragilis X-szindróma (Xq27. 3) FMR1 gén mutáció a CGG trinucleotid (200-nál is több! ) ismétlődése révén okozza a jellegzetes tüneteket. Szabolcs Története – Phelan McDermid Szindróma • RIROSZ. Ez a szindróma minden ezredik gyereket érint. A középsúlyos-súlyos veleszületett szellemi gyengeségben szenvedő fragilis X-es fiúk mintegy fele szenved autizmusban. Jellemzi őket a hosszú arc, az elálló, nagy fül, nagy here (macrorchidismus), sztereotip mozgások, szociális szorongás. Sclerosis tuberosa (Bourneville-szindróma) TSC1 (lókusz: 9q32-34) és TSC2 (lókusz: 16p13) gén mutációi (e géneknek erős a mutációs rátája) révén autosszomális domináns öröklődésű kórállapot következik be az agyban meszesedésekkel, durva agytekervényekkel, bennük rendezetlenül elhelyezkedő óriás neuronokkal és gliasejtekkel.
Figyelt kérdés Pár napja kezdtem el a könyvet, és most járok a 2. résznél. Az egyik platformon láttam, hogy a 4. részben Renit megcsókolja Arnold, búcsúcsók gyanánt. Fogalmam sincs ezt hogy kéne értelmezni. Talán Arnoldot kiírják a könyvből? 1/11 anonim válasza: 2020. szept. 25. 09:03 Hasznos számodra ez a válasz? 2/11 anonim válasza: 93% A 4. -et pont nem olvastam, de az tény, hogy 11. osztálytól Párizsban tanul tovább, így ekkor már nem jár a Szent Johannába. Aztán amikor egyszer-egyszer hazajön és összefutnak, jön a bonyodalom, és már Arnold se az az ártatlan Einstein-fiú, akinek több kötetben keresztül hitte az olvasó... 2020. 09:34 Hasznos számodra ez a válasz? Szjg = Szent Johanna Gimi - kulturak. 3/11 anonim válasza: 100% *több köteten keresztül... 09:35 Hasznos számodra ez a válasz? 4/11 anonim válasza: 100% Igen, Laurának valamiért kellett az "ellenség" Cortezzel szemben, így tök logikátlanul szemenköpte az egyik legnormálisabb karakterét (kiírta, majd közellenség lett minden ok nélkül). 17:43 Hasznos számodra ez a válasz?
Ha rendező lennék akkor én így képzelném el a szereplőket. :) Rentai Renáta Szatmáry Kinga Bencze Virág Antai-Kelemen Ádám Zsidák Gábor Felmayer Dávid Nagy Zsolt Bernáth András Neményi Arnold Haraszti Róbert Pósa Richárd Jacques Chatelain
- valami ilyesmit képzelhetett a dologról az előző évek alapján Arnold. Ebből az alapállásból már adott volt a balhé. :) Az egésszel csak azt akarom mondani, hogy Laura marha jól kitalálta Arnold és Cortez karakterét is: mindketten tele vannak jó és rossz tulajdonságokkal is. Több SzJG-vel foglalkozó oldalon - nem erre gondolok - láttam már olyan szövegeket, hogy "utáljuk együtt Arnoldot, mert s***fej volt Renivel! ". Én ezt elég nagy hülyeségnek tartom. Az én számomra minden szereplő szerethető, Arnoldé és Cortezé is. Ettől függetlenül Reni és Cortez sokkal jobban összeillett, mint Reni és Arnold. (Már csak azért is, mert Reni sosem érzett Arnold iránt barátságnál többet. Ha rendező lennék.... ):) Egyértelműen Cortez
Arnoldos: - Reni - nézett mélyen a szemembe. - Szeretlek- mondta ki egyszerűen, bennem pedig megállt az ütő. Döbbenten nyitottam ki a számat, de Arnold megelőzött, és folytatta. - Normál körülmények között soha nem vallottam volna be, tekintettel arra, hogy maximálisan viszonzatlanok az érzéseim. Ezt tudom. Sokáig bíztam benne, hogy megváltozik, hogy rájössz, a megismerkedésünk óta sokkal több vagy nekem, mint egy barát. De ez a változás nem történt meg. Azonban úgy döntöttem, elmondom, mert ha úgy megyek el, hogy egyszer sem mondtam, talán örökre bánnám - mosolyodott el halványan, én pedig megtöröltem a szemem, és óvatosan bólintottam. Életemben először vallottak nekem szerelmet. Ó, csak ne így, és nem ő lett volna! Neményi Arnold · Moly. - Nem akartalak sokkolni - tette hozzá. -Csak szeretném, ha tudnád. Hogy egy szavadba került volna és maradok. - Arnold... - szólaltam meg végre, de a hangom erőtlen és túlságosan vékony volt. - Várj! - tette fel a kezét, én pedig lenyeltem, amit mondani akartam. - Nem tartozol magyarázattal, ne érezd tehernek, őszintén, csak azért mondtam, hogy tudd.
Figyelt kérdés És mikor, hol, és miért? 1/4 anonim válasza: 49% Olvasd el a könyveket és mindent megtudsz:D 2017. szept. 9. 17:44 Hasznos számodra ez a válasz? 2/4 anonim válasza: 100% Szia igen összevesznek de nem pont emiatt romlik el a barátsáóval:Miután ugye Arnold elmegy Párizsba Reni összejön Arnold nagyon nem örül mert ugye Cortezzel utálják egymá többszöris összevesznek pl. :a szalagavató főpróbáján, a könyves nem volt teljesen pontos akkor bocsi régen olvastam. 2017. 10. 15:00 Hasznos számodra ez a válasz? 3/4 A kérdező kommentje: 4/4 anonim válasza: 100% Igen. Arnold és Reni összevesznek. Ugye Arnold elmegy Párizsba, Reni összejön Cortezzel. Már itt is kezd a barátságuk szétesni. Reni születésnapja előtti napon meglátogatja őt. A suli előtt várt rá. Egy könyvesboltba mentek először ahol megkapta az ajándékát. Aztán egy kávézóba/teázóba ülnek be. Beszélgetnek, mesélnek egymásnak. Arnold szóváteszi, hogy Reni megváltozott. Reni már ezen felháborodik. Arnold céloz arra is, hogy ezt Cortez teszi vele.